건국대병원 정밀의학폐암센터에서 침습적이고 검사 확인에 2주 정도 걸리던 조직검사 대신 비침습적인 폐세척 액상생검으로 하루 이틀내 97% 정확성으로 EGFR 폐암 유전자 검사를 할 수 있는 방법을 개발했다.

건국대병원에 따르면 EGFR 유전자 변이는 국내 폐암 환자의 30~40%에서 발견되는 가장 중요한 폐암 유전자 변이로 양성으로 판정되면, 상대적으로 부작용이 적고 치료 효능이 탁월한 경구용 EGFR 표적항암제 치료가 투여된다. 폐암이 진단되면 반드시 시행해야 할 필수 유전자검사 항목이다.

건국대병원 이계영 정밀의학폐암센터장은 “유전자검사는 조직검사를 이용해 암세포를 확인 후 DNA를 추출해 진행하며 대략 2주가 소요된다”며 “환자 입장에서는 표적항암제 치료를 받을지, 세포독성화학요법 치료를 받을지를 결정하는 매우 중요한 검사기 때문에 길고도 불안한 시간”이라고 말했다. 이어 “더욱이 2주라는 시간은 전이성 폐암 환자의 경우, 병세가 악화될 수 있어, 증상이 있는 환자의 경우 더욱 절실한 기다림의 시간”이라고 덧붙였다.

EGFR 유전자변이 폐암은 비흡연자, 여성, 말초성 폐암, 선암에서 자주 발생하기 때문에 침습적인 경피적폐생검을 통하여 조직을 얻어야 하는 경우가 많다. 종양의 크기가 작거나, 위치가 깊은 경우는 조직검사가 위험한 경우도 적지 않고, 조직을 얻기 위해 때로는 수술적 방법을 동원하는 경우도 있다.

이를 보완하기 위하여 개발된 것이 혈액에서 순환종양 DNA(circulating tumor DNA)를 이용한 액상생검이다. 혈액을 채취하여 검사하기 때문에 매우 편리하고 반복해서 사용할 수 있다는 장점이 있지만 민감도가 높지 않다는 문제가 있다. 이 때문에 조직검사에서 확인된 T790M 양성 환자의 50-60%에서만 혈액을 이용한 액상생검에서 발견되는 실정으로 보조적인 방법으로만 사용되고 있다.